GermanWikipedia - /page/entry.mu

Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Akute intermittierende Porphyrie</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Akute intermittierende Porphyrie</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">E80.2

</td>

<td>Sonstige Porphyrie<br>Akute intermittierende Porphyrie

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">5C58.1Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Porphyrien

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Die <b>akute intermittierende Porphyrie</b> (<b>AIP</b>) ist eine Form der <a href="Porphyrie" title="Porphyrie">Porphyrien</a>. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der <a href="H%C3%A4me_(Stoffgruppe)" title="Häme (Stoffgruppe)">Häm</a>-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten <a href="Porphyrine" title="Porphyrine">Porphyrinen</a>, kommt. Unterschieden werden <a href="Erythropoetische_Protoporphyrie" title="Erythropoetische Protoporphyrie">erythropoetische</a> (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die AIP gehört neben der <a href="Porphyria_variegata" title="Porphyria variegata">Porphyria variegata</a> (PV) und der <a href="Heredit%C3%A4re_Koproporphyrie" title="Hereditäre Koproporphyrie">hereditären Koproporphyrie</a> (HCP) zu den <b>akuten hepatischen Porphyrien</b>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ätiologie"><span id=".C3.84tiologie"></span>Ätiologie</h2></div>

<p>Der AIP liegt ein <a href="Autosomal-dominant" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominant">autosomal-dominant</a> vererbter Defekt der <a href="Porphobilinogen-Desaminase" title="Porphobilinogen-Desaminase">Porphobilinogen-Desaminase</a> (PBG-Desaminase), einem Enzym im Stoffwechselweg der Hämsynthese, zugrunde. Bekannt sind ca. 400 Mutationen des PBG-Desaminase-Gens auf Chromosom 11 (Genlocus 11q24.1-q24.2).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Manifestationen">Klinische Manifestationen</h2></div>

<p>Es treten wiederholte Attacken von kolikartigen Bauchschmerzen und schweren neurologischen und psychiatrischen Funktionsstörungen auf. Meist verläuft die Krankheit latent, bis exogene oder endogene Auslöser einen akuten Schub auslösen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Auslöser"><span id="Ausl.C3.B6ser"></span>Auslöser</h3></div>

<ul><li>Stress</li>

<li><a href="Dehydratation_(Medizin)" title="Dehydratation (Medizin)">Dehydratation</a> (Wasserentzug)</li>

<li><a href="Ethanol" title="Ethanol">Ethanol</a></li>

<li>Hungern</li>

<li>Pharmaka (Barbiturate, Benzodiazepine, Anästhetika (Etomidat, Ketamin), Pentazocin, Meprobamat, Glutethimid, Phenytoin, Kortikosteroide u. a.)</li>

<li><a href="Sepsis" title="Sepsis">Sepsis</a></li>

<li><a href="Thujon" class="mw-redirect" title="Thujon">Thujon</a> (<a href="Neurotoxin" class="mw-redirect" title="Neurotoxin">Neurotoxin</a>, Inhaltsstoff von <a href="Absinth" title="Absinth">Absinth</a>)</li>

<li>weibliche Geschlechtshormone</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Symptome_des_akuten_Schubes">Symptome des akuten Schubes</h3></div>

<p>Oft sind akute Bauchschmerzen das erste und oft einzige Zeichen der Erkrankung. Demzufolge sehen sich Patienten mit AIP häufig unnötigen Blinddarmoperationen ausgesetzt, da die Symptome der Erkrankung denen der akuten <a href="Appendizitis" title="Appendizitis">Appendizitis</a> (Blinddarmentzündung) ähneln.

</p><p>Darüber hinaus treten verschiedene neurologische und psychiatrische Störungen auf wie motorische Schwäche, abgeschwächte oder aufgehobene <a href="Muskeleigenreflex" class="mw-redirect" title="Muskeleigenreflex">Muskeleigenreflexe</a>, Störungen der <a href="Hirnnerven" class="mw-redirect" title="Hirnnerven">Hirnnervenfunktionen</a> oder des <a href="Autonomes_Nervensystem" class="mw-redirect" title="Autonomes Nervensystem">autonomen Nervensystems</a>, bis hin zu Delirium, Psychosen, Koma und Krämpfen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Bedeutung_der_akuten_intermittierenden_Porphyrie">Klinische Bedeutung der akuten intermittierenden Porphyrie</h2></div>

<p>Insbesondere für den Anästhesisten ist die Erkrankung von Bedeutung, da viele der auslösenden Medikamente in der <a href="An%C3%A4sthesie" title="Anästhesie">Anästhesie</a> eine Rolle spielen. Die Kenntnis des Vorliegens dieser Erkrankung vor der Narkoseeinleitung ist notwendig, damit ein akuter Schub vermieden werden kann (s. u.: Therapie). Grundsätzlich sind auch bei Patienten mit AIP sowohl <a href="An%C3%A4sthesie" title="Anästhesie">Allgemein-</a> als auch <a href="An%C3%A4sthesie" title="Anästhesie">Regionalanästhesien</a> durchführbar, sofern auf die genannten Substanzgruppen verzichtet wird.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnostik">Diagnostik</h2></div>

<p>Im akuten Schub der AIP kann die vermehrte Ausscheidung von <a href="5-Aminol%C3%A4vulins%C3%A4ure" title="5-Aminolävulinsäure">5-Aminolävulinsäure</a> und <a href="Porphobilinogen" title="Porphobilinogen">Porphobilinogen</a> im Urin nachgewiesen werden.

</p><p>Durch die Analyse von Stuhl-Porphyrinen kann eine Abgrenzung von anderen Formen der akuten Porphyrie erfolgen. Eine Diagnosesicherung erfolgt über die Bestimmung der PBG-Desaminase-Aktivität im Erythrozyten, wobei jedoch die großen Schwankungen der Aktivität des Enzyms problematisch sind. Möglich ist auch die molekulare Analyse des Gendefektes, aber auch bei bewiesener Genträgerschaft scheinen nur ca. 10 bis 20 Prozent aller AIP-Genträger auch Symptome zu entwickeln.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Seit wenigen Jahren steht eine in den USA, der EU und der Schweiz zugelassene Therapie zur Verfügung, welche auf die Reduzierung eines <a href="Enzym" title="Enzym">Enzyms</a> in der <a href="H%C3%A4me_(Stoffgruppe)" title="Häme (Stoffgruppe)">Häm</a>-Biosyntheses abzielt. Der Wirkstoff <a href="Givosiran" title="Givosiran">Givosiran</a> ist ein <a href="RNA-Interferenz" title="RNA-Interferenz">RNAi</a>-Therapeutikum und ist bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahren für die Behandlung akuter hepatischer Porphyrien indiziert, zu denen die akute intermittierende Porphyrie zählt.

</p><p>Ein weiterer Ansatzpunkt ist die <a href="Expositionsprophylaxe" title="Expositionsprophylaxe">Expositionsprophylaxe</a>, also die Vermeidung auslösender Faktoren. Die symptomatische Therapie der neurologischen und psychiatrischen Störungen entspricht denjenigen, die bei gleichartigen Störungen anderer Ursache zur Anwendung kommen. Je stärker die Symptome ausgeprägt sind, umso dringlicher ist eine Therapie. Im akuten Schub kommen als medikamentösen Therapie <a href="Glukose" class="mw-redirect" title="Glukose">Glukose</a>-Infusionen (20 g/h bzw. 500 g/Tag) sowie <a href="H%C3%A4min" class="mw-redirect" title="Hämin">Hämin</a> zur Anwendung (das nicht mit <a href="H%C3%A4matin" class="mw-redirect" title="Hämatin">Hämatin</a> zu verwechseln ist).

</p><p>Zur Eindämmung langfristiger Störungen haben sich Psychotherapie und Krankengymnastik bewährt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Thomas Kia (Hrsg.): <cite style="font-style:italic">AllEx – Alles fürs Examen</cite>. 1. Auflage. Georg Thieme Verlag, 2012, ISBN 978-3-13-146951-9, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>345</span>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Akute+intermittierende+Porphyrie&rft.btitle=AllEx+-+Alles+f%C3%BCrs+Examen&rft.date=2012&rft.edition=1.&rft.genre=book&rft.isbn=9783131469519&rft.pages=345&rft.pub=Georg+Thieme+Verlag" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Petro E. Petrides: <i>Die akute intermittierende Porphyrie</i>. In: <i>Dtsch Arztebl</i>, 1997; 94(50), S. A-3407 / B-2761 / C-2487. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.aerzteblatt.de/archiv/8864">aerzteblatt.de</a></span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-09-06" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Akute_intermittierende_Porphyrie&oldid=259517321">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

</div>

</div></div>

</div>

</main>

</div>

</body></html>